Raras pero con visibilidad

“Actualmente hay clasificadas unas siete mil enfermedades raras”

Dentro de unos días Sevilla volverá a acoger el congreso de las enfermedades raras y medicamentos huérfanos, en el que se expondrán los avances en investigación, entre otras cuestiones. La denominación de enfermedades raras se refiere a aquellas que afectan a un pequeño número de personas en comparación con la población en general. En Europa se considera una enfermedad rara cuando afecta a una persona de cada dos mil. Pero, además, una enfermedad rara puede ser calificada como tal en una región, y como habitual en otra. Es el caso de la Talasemia. Esta anemia de origen genético, rara en el norte de Europa, es frecuente en el Mediterráneo. Según Orphanet, hasta ahora se han descubierto unas siete mil enfermedades raras, pero regularmente la literatura científica describe otras nuevas. Y aunque parezca de Perogrullo, si bien las enfermedades genéticas son enfermedades raras, no todas las enfermedades raras son genéticas. Por ejemplo, existen enfermedades infecciosas muy raras, así como enfermedades autoinmunes y cánceres raros. Hasta la fecha, la causa de muchas de estas enfermedades es desconocida. Pero no por ello son invisibles. 

Los medicamentos huérfanos, según Orphanet, van dirigidos a tratar afecciones tan infrecuentes que los fabricantes no están dispuestos a comercializarlos bajo las condiciones de mercado habituales. Por su parte, Farmaindustria recuerda que hace dos años este sector tenía en fase de I+D un total de 566 potenciales medicamentos para enfermedades raras, entre ellos 151 para tumores poco frecuentes, 148 para patologías genéticas, 38 para enfermedades neurológicas, 31 para infecciones bacterianas poco frecuentes y 25 para dolencias autoinmunes. En este punto cabe recordar que la investigación y desarrollo de un nuevo fármaco requiere una inversión de 2.425 millones de euros durante unos trece años de investigación y una tasa de éxito del 62 por ciento.

José María Fernández-Rúa

PUBLICADO EN A TU SALUD (LA RAZÓN) EL DOMINGO 10 FEB 2019

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