Avances en el ‘Síndrome del hombre de piedra’

Investigadores y médicos del hospital La Fe, en Valencia, realizan un ensayo clínico en fase III con una nueva molécula que, al parecer, tiene eficacia para combatir el síndrome del hombre de piedra. Esta enfermedad rara se caracteriza porque los músculos  y tejidos blandos del organismo se van convirtiendo en hueso. Como otras muchas enfermedades raras, no es invisible. Por eso es importante que la sociedad conozca que existen y que se pueden combatir con las inversiones en investigación y desarrollo de las empresas farmacéuticas innovadoras. Su prevalencia en todo el mundo es de un caso cada dos millones de personas y los expertos destacan que no existe una predilección racial, geográfica, étnica o de género en estos pacientes.

Al margen del ensayo clínico mencionado –también en Gran Bretaña se lleva a cabo otro similar, igualmente en fase III con la misma molécula, y en el hospital Ramón y Cajal, en Madrid, otro estudio en fase II con otra diferente– hay que recordar que la fibrodisplasia osificante progresiva (nombre científico de este síndrome) puede estar impulsada por un factor de crecimiento, que sería el “eslabón perdido” entre la inflamación y la formación ósea. Al menos a esa conclusión llegó un equipo de científicos hace ya cuatro años, en un trabajo que publicaron en Science Translational Medicine

Ahora, el doctor Javier Bachiller, del Servicio de Reumatología del Ramón y Cajal, se muestra esperanzado por el estudio que protagonizan sobre esta mutación génica que aparece cuando se forma el gameto. Reconoce que desconocen si es por un cambio por parte del padre o de la madre. “Se produce un error –explica– de forma que la proteína encargada de producir hueso, que debería estar inactiva, permanece continuamente activada”.

José María Fernández-Rúa

PUBLICADO EN A TU SALUD (LA RAZÓN) EL DOMINGO 2 JUNIO 2019

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