Avances en el Síndrome del hombre de piedra

“España investiga dos moléculas para ver su eficacia en esta enfermedad rara”

Investigadores y médicos del hospital La Fe, en Valencia, realizan un ensayo clínico en fase III con una nueva molécula que, al parecer, tiene eficacia para combatir el síndrome del hombre de piedra. Esta enfermedad rara se caracteriza porque los músculos  y tejidos blandos del organismo se van convirtiendo en hueso. Como otras muchas enfermedades raras, no es invisible. Por eso es importante que la sociedad conozca que existen y que se pueden combatir con las inversiones en investigación y desarrollo de las empresas farmacéuticas innovadoras. Su prevalencia en todo el mundo es de un caso cada dos millones de personas y los expertos destacan que no existe una predilección racial, geográfica, étnica o de género en estos pacientes.

Al margen del ensayo clínico mencionado –también en Gran Bretaña se lleva a cabo otro similar, igualmente en fase III con la misma molécula, y en el hospital Ramón y Cajal, en Madrid, otro estudio en fase II con otra diferente– hay que recordar que la fibrodisplasia osificante progresiva (nombre científico de este síndrome) puede estar impulsada por un factor de crecimiento, que sería el “eslabón perdido” entre la inflamación y la formación ósea. Al menos a esa conclusión llegó un equipo de científicos hace ya cuatro años, en un trabajo que publicaron en “Science Translational Medicine”. 

Ahora, el doctor Javier Bachiller, del Servicio de Reumatología del Ramón y Cajal, se muestra esperanzado por el estudio que protagonizan sobre esta mutación génica que aparece cuando se forma el gameto. Reconoce que desconocen si es por un cambio por parte del padre o de la madre. “Se produce un error –explica– de forma que la proteína encargada de producir hueso, que debería estar inactiva, permanece continuamente activada”.

José María Fernández-Rúa

PUBLICADO EN A TU SALUD (LA RAZÓN) EL DOMINGO 2 JUNIO 2019

Escrito por:
Compartir en redes sociales
Blog

Nuestros artículos destacados

Terapias avanzadas, el futuro al alcance de las manos

La innovación, precisión y personalización se materializan en el sector sanitario, a través de lo que se conoce como terapias avanzadas. Así, las terapias génicas y celulares han incrementado la oferta farmacéutica para poder llegar a enfermedades que antes no tenían tratamiento, o cronificar algunas consideradas hasta entonces como mortales.

Guerra en Ucrania: Impacto del conflicto en la agenda pública Española

El 24 de febrero de 2022 marcó una fecha histórica mundial debido a la invasión militar de Rusia a Ucrania. Sin embargo, el creciente conflicto militar entre Rusia y Ucrania viene desde 2014 cuando empezaron las manifestaciones de

Digitalización para una mejor investigación y calidad asistencial

Vivimos en la era del “Big Data”. Como consecuencia de la creciente informatización de nuestras actividades, de lo personal a lo empresarial, cada vez se generan y acumulan cantidades mayores de dato

La salud del castellanoleonés 

Las primeras elecciones de 2022 han traído consigo una tormenta política en el panorama autonómico de Castilla y León, que seguramente influirá en las decisiones en los próximos meses a nivel nacional, ya que de ellos depende el rumbo ideológico de los populares.

Grupos de interés y transparencia

En los últimos años, las actividades de los grupos de interés han sido objeto de acalorados debates tanto entre los ciudadanos como entre la clase política. En muchas ocasiones, estos debates han girado en torno a estereotipos e ideas preconcebidas sobre el verdadero papel que juegan estos grupos en el proceso de toma de decisiones, papel que a menudo se ha considerado ilegitimo.

Importancia de la comunicación digital en el entorno empresarial

Jóvenes y desafección política

VIH: el nuevo Plan Nacional para su confrontación 2021-2030

Los desafíos a los que se enfrenta la Comunicación en 2022