Autismo y ADN “basura”

Por primera vez vinculan funcionalmente mutaciones en el ácido desoxirribonucleico (ADN) “basura” con la posibilidad de causar autismo, gracias a la utilización de técnicas de Inteligencia Artificial. El equipo de científicos que ha dado este importante paso, dirigidos por Olga Troyanskaya, del Centro de Biología Computacional (CCB) del Instituto Flatiron en  Nueva York, publicó su estudio en “Nature Genetics”. Analizaron los genomas completos de un total de 1.790 personas diagnosticadas de autismo, así como de sus padres y hermanos no afectados. Estas personas carecían de antecedentes familiares de autismo, lo que significa que la causa genética de su afección probablemente fue mutaciones espontáneas en lugar de mutaciones hereditarias.

Según explicaron, el análisis predijo las ramificaciones de mutaciones génicas en partes del genoma que no codifican proteínas, regiones a menudo mal caracterizadas como ADN «basura». El número de casos de autismo vinculados a las mutaciones no codificantes fue comparable al de mutaciones codificantes de proteínas que deshabilitan la función del gen. Para Troyanskaya, que también dicta clases en la Universidad de Princeton, estos hallazgos van más allá del autismo. “Es la primera demostración clara –añade- de mutaciones no hereditarias y no codificantes, que causan enfermedades o trastornos humanos complejos».

Hace menos de siete años que un equipo internacional de investigadores dio a conocer los resultados de 1.500 experimentos sobre el ADN, la “molécula de la vida”. Una de las conclusiones más importantes del proyecto ENCODE (Enciclopedia Of DNA Elements)fue que, paradójicamente, una gran parte de los que se conoce como ADN “basura” es información muy útil para la Ciencia.

La profesora Troyanskaya recuerda que, actualmente, el 98 por ciento del genoma generalmente se desecha. «Nuestro trabajo – dice – permite pensar qué podemos hacer con ese elevado porcentaje».

José María Fernández-Rúa

PUBLICADO EN A TU SALUD (LA RAZÓN) EL DOMINGO 7 JULIO 2019

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