Avance en distrofia de Duchenne

13 noviembre, 2018Caleidoscopio

 “Hallan una proteína que es capaz de proteger los corazones débiles de niños afectados”

 

Un hallazgo protagonizado por científicos estadounidenses sobre la enfermedad de Duchenne es acogido con esperanza en la última reunión anual de la Asociación Americana del Corazón, celebrada en Texas. En esencia, este descubrimiento apunta hacia una proteína ya conocida por los investigadores por impulsar la supervivencia de las células nerviosas en el cerebro y la médula espinal, que es capaz de proteger corazones débiles de niños y adolescentes con esta clase de distrofia muscular. Esta enfermedad rara, se caracteriza por debilidad y pérdida de masa muscular. Puede afectar a los músculos del corazón. Se sabe que la enfermedad de Duchenne está causada por mutaciones en un gen, que codifica la proteína distrofina. Los varones que la padecen carecen de esta proteína en sus músculos, corazón y en neuronas de determinadas regiones de sus cerebros.

La enfermedad suele aparecer en niños de tres a cuatro años, en los músculos más cercanos del tronco y de la pelvis, del cuello y hombros. Con el tiempo afecta a los músculos de brazos y piernas. Las primeras señales y síntomas incluyen retraso de las habilidades motoras, como sentarse o ponerse de pie y, en ocasiones, para aprender a hablar. La capacidad de caminar se puede perder a los 12 a 13 años de edad y el niño tendrá que usar una silla de ruedas. En algunos casos hay problemas de aprendizaje y de la memoria, así como problemas de comunicación y problemas emocionales.

Es bastante complicado para los clínicos predecir cuándo se puede producir una miocardiopatía en pacientes con la enfermedad de Duchenne y, además, no existen en la actualidad tratamientos específicos para preservar la función cardíaca. La profesora Cristi Lara Galindo, de la Universidad de Vanderbilt y coordinadora de este trabajo, opina que ahora se abren las puertas para conseguir este tratamiento.

PUBLICADO EN A TU SALUD (LA RAZÓN )EL DOMINGO 11 NOV 2018

José María Fernández-Rúa


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